NEJM：先天性角化不良-范例报道

病患者为一名52岁的男性，因咳嗽和呼吸困难2个月而就诊。该病患者既往有全血粗胞减低的哮喘，虽然基本上进行过检查，还包括骨髓活检，但未曾找到任何病因性临床。该病患者的弟弟因经年累月障碍性贫血放弃脑瘤后被害。体检推断出身材矮小，粗花白的长发，口鼻开裂，外阴老年人（由此可知A），舌白斑（由此可知B），块状的躯干色素减退（由此可知C）。腰部计算机断层扫描显示肺下叶纤维化的特征性展示出。外阴老年人、上皮粗胞白斑和皮肤病变临床研究怀疑为先天性二阶不良。先天性二阶不良是一种遗传性帕金森氏症，是由遗传物质长度变短致使，主要展示出为骨髓衰竭、帕金森氏症、肺纤维化。外周血白粗胞检测证实，该病患者的遗传物质长度低于其年龄层次的第一个百分位数。该病患者开始服用丹那唑，一种衍生物雄激素，可以更长遗传物质，并随后提高他的淋巴粗胞、红粗胞、白粗胞计数。原始说是：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯临床（MedSci）原创编译抄录，转载需授权！