NEJM：先天性角化不良-案例刊文

病患者为一名52岁的男性，因咳嗽和呼吸困难2个同年而急诊。该病患者既往有全血稀胞缩减的哮喘，虽然以前进行过核查，还包括骨髓活检，但并未找到任何病因性诊断。该病患者的弟弟因再生障碍性贫血做骨髓移植后死亡。体检挖掘出瘦小，稀花白的头发，牙齿脱落，指甲患病（图A），褶白斑（图B），网状的颈部叶绿素减退（图C）。胸部计算机断层扫描看出脾下叶纤维化的特征性展现。指甲患病、黏膜白斑和面部病变病理怀疑为先天性基底不良。先天性基底不良是一种帕金森氏症疾病，是由核苷酸间隔变短所致，主要展现为骨髓败血症、脾癌、脾纤维化。外周血白稀胞检测证实，该病患者的核苷酸间隔低于其年龄层次的第一个百分位数。该病患者开始服用丹那唑，一种合成雄激素，可以延长核苷酸，并随后缩减他的血小板、红稀胞、白稀胞小数。原始出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯医学（MedSci）原创PHP整理，转载需许可！